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問答題

【簡答題】簡述典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制。

答案：患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而在血、腦脊液、各種組織液中增高，競爭性地阻抑腦細胞正常合成...

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【簡答題】哪些情況下考慮進行染色體檢查？

答案：（1）疑為21-三體綜合征的小兒及其雙親；
（2）明顯體態(tài)異常、智能發(fā)育不全，伴有先天畸形者；
（3...

【簡答題】簡述染色體畸病的原因

答案： ⑴物理因素：電離輻射可導致染色體不分離；
⑵化學因素：許多化學藥物、毒物和抗代謝藥物均可引起染色體畸變；

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