A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
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D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
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B.牛乳
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E.無苯丙氨酸奶粉
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先天性甲狀腺功能減低癥()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
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21-三體綜合征()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
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