單項選擇題豆狀核變性的臨床特征為()
A.肝腫大、驚厥
B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
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1.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為()
A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞
2.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
4.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點,哪項不正確()
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
5.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
最新試題
苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題
該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:單項選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題
該患兒最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題