單項選擇題Turner綜合征有35％的患兒伴有先天性心臟病，最多見（）

A.肺動脈狹窄
B.室間隔缺損
C.主動脈縮窄
D.房間隔缺損
E.動脈導管未閉


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1.單項選擇題Turner綜合征目前的主要治療措施為（）

A.飲食療法
B.皮下注射生長激素及口服性激素等以期改善最終成人期身高和性征發(fā)育
C.注意感染，加強訓練
D.骨髓移植
E.早期智能訓練

2.單項選擇題多數(shù)常染色畸變綜合征中最常見的共同臨床表現(xiàn)為（）

A.精神運動發(fā)育落后
B.喂養(yǎng)困難
C.先天性心臟病
D.皮膚紋理改變
E.以上都不是

3.單項選擇題關于遺傳代謝缺陷病，正確的說法是（）

A.對腦發(fā)育、功能影響小
B.多基因遺傳病
C.較少見，對機體損害小
D.線粒體遺傳病
E.國內(nèi)已開展血紅蛋白病、有機酸尿癥的高危篩查

4.單項選擇題遺傳代謝缺陷病多屬于（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病

5.單項選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點是（）

A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測
E.以上均正確