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多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫(xiě)字困難，言語(yǔ)不清，記憶力略減退，睡眠中動(dòng)作增多1年”來(lái)診。患者之弟無(wú)臨床表現(xiàn)，計(jì)劃近期生育。關(guān)于其遺傳咨詢(xún)，敘述正確的有（提示經(jīng)基因檢測(cè)，患者確診為CAG重復(fù)擴(kuò)增SCA（SCA3）。）（）

A.建議患者之弟進(jìn)行CAG重復(fù)檢測(cè)，如為陰性，則無(wú)產(chǎn)前檢測(cè)必要
B.生育男嬰或女?huà)攵加?0％的患病概率
C.患者之弟無(wú)臨床表現(xiàn)，生育男嬰或女?huà)攵疾粫?huì)患病
D.如果基因檢測(cè)證實(shí)患者之弟為致病基因攜帶者，建議妊娠后對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測(cè)
E.患者之弟有50％的患病概率
F.患者之弟沒(méi)有患病可能

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1.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫(xiě)字困難，言語(yǔ)不清，記憶力略減退，睡眠中動(dòng)作增多1年”來(lái)診。應(yīng)進(jìn)行的檢查是（提示查體：凝視誘發(fā)眼震，追蹤和掃視運(yùn)動(dòng)稍差，面肌顫搐，構(gòu)音障礙，肌張力增高，強(qiáng)直性，肢體和軀干共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性，雙下肢音叉振動(dòng)覺(jué)減退。）（）

A.視力、視野和眼底檢查
B.血清維生素E濃度
C.植烷酸檢測(cè)
D.銅藍(lán)蛋白檢測(cè)
E.FRDA基因分析
F.SCA動(dòng)態(tài)突變分析
G.顱腦MRI
H.肌電圖和誘發(fā)電位

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2.多項(xiàng)選擇題 患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫(xiě)字困難，言語(yǔ)不清，記憶力略減退，睡眠中動(dòng)作增多1年”來(lái)診。
可以排除的診斷有（）

A.AVED
B.EA2
C.SCA2
D.SCA3
E.SCA5
F.SCA6
G.SCA8
H.弗里德賴(lài)希共濟(jì)失調(diào)

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3.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫(xiě)字困難，言語(yǔ)不清，記憶力略減退，睡眠中動(dòng)作增多1年”來(lái)診。以下對(duì)診斷有幫助的有（）

A.飲酒史
B.毒物藥物接觸史
C.生育史
D.家族史
E.闌尾炎手術(shù)史
F.外傷史

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4.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫(xiě)字困難，言語(yǔ)不清，記憶力略減退，睡眠中動(dòng)作增多1年”來(lái)診。從家系中可觀察到（提示家族史：外祖父和母親有走路不穩(wěn)病史；外祖父47歲發(fā)病，69歲死于胃癌；母親38歲發(fā)病，59歲死于肺炎，死前臥床3年。）（）

A.遺傳早現(xiàn)
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.個(gè)體差異
E.動(dòng)態(tài)突變
F.代間不穩(wěn)定性

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5.單項(xiàng)選擇題患者女，40歲，農(nóng)民，因“受刺激后出現(xiàn)持續(xù)性頭痛2年”來(lái)診。頭痛為雙顳及后枕部持續(xù)性鈍痛，少有間歇期，伴頭暈，頭重壓感，頸部僵硬感，煩躁、心悸、耳鳴、失眠、多夢(mèng)，白天精神萎糜，疲勞、乏力。EEG：正常。診斷考慮為（）

A.偏頭痛
B.叢集性頭痛
C.緊張性頭痛
D.顱內(nèi)占位病變
E.癔癥
F.抑郁癥

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