單項(xiàng)選擇題

男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷（）

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

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單項(xiàng)選擇題

患兒8個(gè)月，近1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。其診斷為（）

A.癲癇
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥

單項(xiàng)選擇題

脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

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