單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氫生物蝶呤（BH4）


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為（）

A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯(cuò)誤的是（）

A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時(shí)候出現(xiàn)臨床癥狀（）

A.出生時(shí)
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是（）

A.四氫生物蝶呤（BH4）
B.5-羥色胺
C.低苯丙氨酸飲食
D.低銅飲食
E.低蛋白飲食

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)（）

A.智能發(fā)育落后
B.嘔吐、濕疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多動及行為異常
E.出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡