A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
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A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
最新試題
為明確診斷,應(yīng)選哪項檢查()
此時該患兒最合適的處理是()
上述患兒雜音形成的機制是由于()
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為()
該患兒于胸骨左緣第4~5肋間聞及柔和舒張期雜音,導(dǎo)管檢查示右房血氧飽和度較上腔靜脈明顯增高,此時最典型的心電圖改變是下列哪一項()
診斷可能為()
應(yīng)考慮的診斷為()
該患兒的血液動力學(xué)改變主要為()
對心內(nèi)膜彈力纖維增生癥,主要應(yīng)用洋地黃控制心力衰竭需長期服用,直到()
首要處理的重點是()