單項選擇題9個月男孩,因反復鼻衄3個月,瘀點、瘀斑46d入院。生后1個月始反復腹瀉、便帶血絲,反復皮膚濕疹伴膿點,曾有雙耳流膿。其一兄有類似濕疹、出血、感染病史。白細胞10.1×109/L,Hb109g/L,PLT15×109/L,血小板體積測不出;IgG5.16g/L,IgA0.78g/L,IgM<0.38g/L,IgE532IU/L。其診斷可能為()

A.濕疹血小板減少免疫缺陷綜合征
B.X連鎖高IgM血癥
C.選擇性IgA缺陷病
D.聯(lián)合免疫缺陷病
E.慢性肉芽腫病


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1.單項選擇題Wiskott-Aldrich綜合征的突變基因是()

A.CYBB
B.Btk
C.γc
D.WAbP
E.CIM

2.單項選擇題X-連鎖聯(lián)合免疫缺陷病的最佳治療方法是()

A.造血干細胞移植
B.定期使用靜脈注射免疫球蛋白
C.免疫調(diào)節(jié)治療
D.有效抗生素控制感染
E.胎肝移植

3.單項選擇題共同γ鏈(γc)不是以下哪種細胞因子的受體()

A.IL-2
B.IL-7
C.1L-9
D.IFN-y
E.IL-4

4.單項選擇題下列哪種免疫缺陷病用胸腺素肌內(nèi)注射有效()

A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.共濟失調(diào)毛細血管擴張癥
C.DiGeorge綜合征
D.選擇性免疫球蛋白血癥
E.先天性低丙種球蛋白血癥

5.單項選擇題四唑氮藍試驗(NBT)反映()

A.中性粒細胞趨化功能
B.中性粒細胞吞噬和殺菌功能
C.細胞毒性T細胞功能
D.抗體依賴性細胞毒效應(yīng)
E.抗原呈遞細胞功能

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一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能()

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10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

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3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()

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患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個,此患兒最可能的診斷是()

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