A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
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A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
最新試題
一男嬰，足月兒，生后28d，出生體重4100g，生后母乳喂養(yǎng)困難。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮膚黃染未退，少哭多睡，腹脹明顯，大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心，此患兒最可能診斷是（）
20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU／L，為進一步明確診斷，必須再進行以下何項檢查（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）
下列哪項是中樞性性早熟的病因之一（）
6個月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個月來感染不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項免疫球蛋白測定均低，OT試驗多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）
先天性心臟病（）
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放（）
出生1天的女嬰，反復驚厥數(shù)小時，抽搐時手腕內(nèi)屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1.45mmol／L，EKG：QT＞0.19秒，X線胸片示胸腺影缺如（）
男孩，10歲。口渴、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對其采取的主要的治療是（）