A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T、T、TSH進一步證實
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
最新試題
患兒,3歲,因身材矮小就診。10個月會坐,1歲10個月會走,平時安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應做的檢查是()
常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()
出生1天的女嬰,反復驚厥數(shù)小時,抽搐時手腕內(nèi)屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般狀況可。血鈣1.45mmol/L,EKG:QT>0.19秒,X線胸片示胸腺影缺如()
女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()
下列哪項不宜作為哮喘的預防措施()
5歲男孩。從小反復患呼吸道和消化道細菌性感染,晨起易打噴嚏,近年來常有哮喘發(fā)作。體檢:咽充血,兩肺可聞明顯哮鳴音,心臟正常,神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g/L,IgA0.04g/L,IgM1.5g/L,IgD6mg/L,IgE0.2mg/L()
6歲男孩。常于夜間突發(fā)下肢疼痛,局部無紅腫、發(fā)熱。白天很少有類似情況發(fā)生()
先天性心臟?。ǎ?/p>
6個月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應。近2~3個月來感染不斷,常患鵝口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項免疫球蛋白測定均低,OT試驗多次陰性。X線片示:胸腺影缺如()
8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()