該患兒最可能的診斷為（）

7月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

男孩，2歲半，系瑞氏綜合征，病程3~4天。為了明確診斷進(jìn)行肝穿刺送病理切片，光鏡下其主特征改變?yōu)椋海ǎ?/p>

診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是：（）

欲了解兒童的生長(zhǎng)速度并了解其生長(zhǎng)發(fā)育趨勢(shì)，最直觀的評(píng)價(jià)方法為（）

一對(duì)3歲幼兒的父母，對(duì)孩子頻繁跌倒和搖擺的步態(tài)很擔(dān)心，下列哪項(xiàng)與DMD一致：（）

女孩，10歲，身高105cm，小學(xué)四年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫，體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征，初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項(xiàng)：（）

1歲女?huà)?，可?jiàn)胸骨串珠，膈肋溝、手鐲有腳鐲，前囟為1.5cm×1.5cm，血鈣為2.25mmol/L，血磷1.0mmol/L，X線可見(jiàn)干骺端呈杯口改變，臨時(shí)鈣化帶消失，初步診斷為：（）

原發(fā)性腎病綜合癥最易發(fā)生的并發(fā)癥是下列哪項(xiàng)（）

如果病人用2天抗生素后呼吸困難加重，煩躁甚，右肺呼吸音減弱，中下部叩診發(fā)濁，上部叩診過(guò)清音，血PaO9.3kPa（70mmHg），PaCO7.5kPa（56mmHg），此時(shí)最重要的治療措施應(yīng)該是（）