1歲女嬰，可見胸骨串珠，膈肋溝、手鐲有腳鐲，前囟為1.5cm×1.5cm，血鈣為2.25mmol/L，血磷1.0mmol/L，X線可見干骺端呈杯口改變，臨時鈣化帶消失，初步診斷為：（）

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

一對3歲幼兒的父母，對孩子頻繁跌倒和搖擺的步態(tài)很擔(dān)心，下列哪項與DMD一致：（）

診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是：（）

核型5P（）

下丘腦腫瘤常有（）

下列哪項提示存在重度休克：（）

男孩，7歲，常于夜間突發(fā)下肢疼痛，局部無紅腫、發(fā)熱。白天很少有類似情況：（）

肝豆?fàn)詈俗冃云鸩≥^早者的損害器官是（）

患兒孕39周，出生體重3.6kg，生前有宮內(nèi)窘迫，生后阿氏評分1分鐘3分，5分鐘5分，生后1小時發(fā)現(xiàn)患兒易激惹，肌張力增強(qiáng)，繼而出現(xiàn)驚厥，呼吸時快、時慢，握持吸吮反射減弱，以下緊急處理中，哪一項不是必需的（）