單項選擇題關于糖原累積病的敘述,錯誤的是()
A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
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1.單項選擇題先天愚型染色體大多是()
A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
2.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型()
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
3.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項()
A.眼外側上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關節(jié)過度彎曲
4.單項選擇題關于肝豆狀核變性,哪項不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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根據(jù)患兒目前情況,應采取何種治療方案()
題型:單項選擇題
明確診斷后,主要的治療藥物為()
題型:單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
題型:單項選擇題
該患兒應如何治療()
題型:單項選擇題
確診后,首選的治療是()
題型:單項選擇題
本例初步診斷為()
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[假設信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請問:昏迷最可能原因是()
題型:單項選擇題
此患兒治療應首選()
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
確診的首選檢查是()
題型:單項選擇題