單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲

2.單項選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定

3.單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）

A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型

4.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗

5.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做（）

A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗