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單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

1.單項(xiàng)選擇題患兒女性，10個(gè)月，新生兒期確診先天性甲狀腺功能減低癥，即開始口服甲狀腺素片治療，目前維持劑量為每日50mg，近日發(fā)現(xiàn)患兒煩躁，多汗，消瘦，腹瀉，此時(shí)應(yīng)采取的措施是（）

A.減少甲狀腺素片劑量
B.增加甲狀腺素片劑量
C.停藥
D.改用甲狀腺素鈉
E.不作特殊處理

2.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男嬰，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：體溫36℃，心率70次／分，腹部隆起，臍疝。四肢短粗，唇厚，舌大而寬厚，常伸出口外，眼距寬，鼻梁寬平。最可能的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

3.單項(xiàng)選擇題男孩3歲，尚不會(huì)獨(dú)立行走，智力明顯落后于同齡兒。體檢：表情淡漠，眼瞼輕度水腫，鼻梁塌陷，手指粗短，皮膚粗糙，舌大而寬厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助（）

A.染色體核型
B.血鈣、磷、堿性磷酸酶
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.攝片測(cè)骨齡
E.智能篩查

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于兒童糖尿病，錯(cuò)誤的是（）

A.兒童糖尿病多為Ⅰ型
B.病理變化為胰島B細(xì)胞數(shù)量減少
C.常有多尿、多飲、多食
D.多不用胰島素治療
E.有酮癥酸中毒

5.單項(xiàng)選擇題胰島素應(yīng)用時(shí)最常見的不良反應(yīng)是（）

A.胰島素抗藥性
B.胰島素過敏
C.脂肪營養(yǎng)不良
D.低血糖
E.注射部位感染

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