肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）