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A.全身覆有一層火棉膠樣膜
B.薄壁松弛性水皰
C.淡黃色堅(jiān)硬角化斑塊
D.薄膜現(xiàn)象
E.皮膚潮紅、濕潤(rùn)和表皮剝脫

A.系性連鎖隱性遺傳
B.此病僅見(jiàn)于女性
C.皮損以四肢伸側(cè)、軀干下部為重
D.不隨年齡而改善
E.本病的基因在X染色體上

A.斑禿
B.白癜風(fēng)
C.魚(yú)鱗病
D.銀屑病
E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

A.遺傳流行病學(xué)研究
B.分離分析
C.連鎖分析
D.突變篩查
E.全基因組外顯子測(cè)序

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

A.明確遺傳模式
B.對(duì)某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異