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多項(xiàng)選擇題在先天性甲狀腺發(fā)育不良的患者中，發(fā)現(xiàn)突變的基因有（）

A.TTF1
B.PAH
C.TTF2
D.PAX8
E.Prop-1

1.單項(xiàng)選擇題鑒別原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

A.游離T3
B.TSH和游離T4
C.游離T4
D.抗甲狀腺球蛋白抗體
E.促甲狀腺激素釋放激素（TRH）

2.單項(xiàng)選擇題血清胰島素樣生長(zhǎng)因子產(chǎn)生的主要部位是（）

A.垂體
B.下丘腦
C.肝臟
D.腎臟
E.胰腺

3.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲半，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，生后常便秘、腹脹、少哭，2歲半時(shí)會(huì)獨(dú)立行走，皮膚粗糙，面色蒼黃，眼瞼水腫，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是（）

A.巨結(jié)腸
B.苯丙酮尿癥
C.佝僂病
D.先天愚型
E.先天性甲狀腺功能低下

4.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，身高67cm，懶動(dòng)、便秘，反應(yīng)遲鈍，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮膚干燥，左腕正位片見(jiàn)一枚骨化中心，最可能的診斷是（）

A.佝僂病
B.唐氏綜合征
C.垂體性矮小癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.甲狀腺功能減退

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于生長(zhǎng)激素治療身材矮小的原則，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.任何年齡都可以應(yīng)用
B.定期測(cè)定身高，觀察療效
C.切忌用藥劑量過(guò)大，間隔時(shí)間短和連續(xù)用藥
D.開(kāi)始治療時(shí)骨齡延遲至少3年以上
E.定期監(jiān)測(cè)骨齡，避免骨齡過(guò)速增長(zhǎng)