多項(xiàng)選擇題女性，40歲，逐漸出現(xiàn)肩胛帶、骨盆帶及四肢近端無(wú)力2周，伴肌肉疼痛，雙側(cè)頰部和鼻梁的紫色斑疹。病前1周低熱史。下列哪些檢查結(jié)果可能出現(xiàn)（）

A.基因檢測(cè)CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增
B.肌肉病理出現(xiàn)束周肌纖維萎縮
C.肌酶CK、LDH活性明顯增高
D.肌電圖肌源性損害
E.電鏡下Z盤呈水紋狀改變，線粒體異常、自噬空泡、溶酶體及脂滴增加


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1.多項(xiàng)選擇題遠(yuǎn)端型肌病是指以四肢遠(yuǎn)端受累為主的肌病，常見的類型有（）

A.Miyoshi肌病
B.Welander遠(yuǎn)端型肌病
C.伴有鑲邊空泡的遠(yuǎn)端型肌病
D.眼咽遠(yuǎn)端型肌病
E.咽喉肌無(wú)力伴常染色體顯性遺傳性遠(yuǎn)端肌病

2.多項(xiàng)選擇題患兒，男性，8歲，自3歲始行走緩慢，容易跌倒，四肢無(wú)力進(jìn)行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同樣病者，查體：走路呈鴨步，Gower征陽(yáng)性，四肢近端肌萎縮，雙側(cè)腓腸肌肥大，血清肌酶明顯持續(xù)升高。下列敘述哪些是正確的（）

A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如
B.患兒母親是"肯定攜帶者"
C.X連鎖隱性遺傳
D.肌肉病理為群組性萎縮
E.肌電圖呈典型肌源性改變，運(yùn)動(dòng)單元電位為短時(shí)限，小波幅，多相波增多

3.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)活檢可確定診斷的疾病有（）

A.家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病
B.遺傳性壓力易感性麻痹
C.巨軸索神經(jīng)病
D.血管炎相關(guān)性神經(jīng)病
E.結(jié)節(jié)病

4.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)傳導(dǎo)功能檢查可用來(lái)（）

A.確定是否存在周圍神經(jīng)病
B.確定是軸索變性還是節(jié)段性脫髓鞘
C.對(duì)病變進(jìn)行定位
D.可發(fā)現(xiàn)亞臨床型病變
E.可用于鑒別肌源性和神經(jīng)源性病變

5.多項(xiàng)選擇題下列哪些輔助檢查結(jié)果有助于診斷AIDP（）

A.腦脊液呈蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象
B.周圍神經(jīng)活檢可見節(jié)段性脫髓鞘
C.肌電圖可見感覺運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢
D.肌肉活檢可見炎性改變
E.疲勞試驗(yàn)陽(yáng)性