A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
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A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
最新試題
患兒,女,生后24小時(shí)出現(xiàn)四肢發(fā)涼,全身欠溫,查體:小腿、臀、臂、面部皮膚僵硬不能捏起,皮膚色暗發(fā)紫,面色晦暗,唇舌暗紅。此病例治療選方為()
患兒,女,3歲,精神疲倦,自汗出遍全身,低熱,惡風(fēng),胃納不振,舌質(zhì)淡紅,苔薄白,脈緩。治療首選方劑是()
生后4天嬰兒,證見面目、周身皮膚發(fā)黃,顏色鮮明如橘皮,不欲吸乳.大便秘結(jié),小便短赤,舌紅苔黃。治療首選方劑是()
患兒,女,6歲,輕微發(fā)熱,一側(cè)耳下腮部漫腫2天,腮部輕微疼痛,表面不紅,邊緣不清,咀嚼不便,咽微紅,舌質(zhì)紅,苔薄黃,脈浮數(shù)。治療首選方劑為()
患兒10歲,女,1個(gè)月前曾出現(xiàn)發(fā)熱、紫癜?,F(xiàn)時(shí)有低熱,紫癜時(shí)發(fā)時(shí)止,下肢為多,伴盜汗。手足心熱,舌紅少津,脈細(xì)數(shù)。治療當(dāng)選方劑為()
患兒,男,3歲,尿頻6個(gè)月。癥見:小便頻數(shù),淋瀝不盡,尿液不清,精神倦怠,面色蒼黃,飲食不振,畏寒怕冷,手足不溫,舌質(zhì)淡,有齒印,苔薄膩,脈細(xì)少力。治療的首選方劑為()
患兒持續(xù)發(fā)熱4天,口渴多飲,目赤流淚流涕,耳后發(fā)際可見紅色疹點(diǎn),繼之全身都可見到,疹點(diǎn)細(xì)小,觸之礙手,先紅后暗,舌紅苔黃,脈浮數(shù)。治療首選()
4歲男孩,陣發(fā)性痙咳,日輕夜重,咳劇必深吸氣樣雞鳴聲,必待痰吐出后,痙咳才得緩解,一日數(shù)十次不等。此屬頓咳哪期()
男,9歲,因浮腫一個(gè)月入院,查體腰腹下肢為甚,按之深陷難起,面色白,腰酸怕冷,尿淡而頻,夜間尤甚,舌胖質(zhì)淡,苔白,脈沉細(xì)。治療首選方劑是()
患兒,男,早產(chǎn),生后6小時(shí)出現(xiàn)全身冰冷,氣息微弱,哭聲低怯無力。查體:局部皮膚硬,蒼白腫亮,按之凹陷,唇舌淡白。此病例應(yīng)診為()