單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是（）

A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后
B.皮膚白皙、發(fā)黃，尿霉臭味
C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗陽性
D.尿三氯化鐵試驗陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸


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1.單項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下哪項是錯誤的（）

A.抽搐發(fā)作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.毛發(fā)呈濃密黑色

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶

3.單項選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗方法，以下哪項不正確（）

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定

4.單項選擇題未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個月
D.3～6個月
E.4～9個月

5.單項選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙（）

A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶