A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
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A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤
最新試題
胰島素應(yīng)用時(shí)最常見(jiàn)的不良反應(yīng)是()
1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是()
10歲患兒,近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書(shū)寫(xiě)困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()
關(guān)于糖原累積病的敘述,錯(cuò)誤的是()
糖尿病的飲食管理,下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)?()
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是()
關(guān)于兒童糖尿病,錯(cuò)誤的是()
先天愚型染色體大多是()