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苯丙酮尿癥患兒最初出現癥狀的時間通常在()
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
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單項選擇題
21-三體綜合征屬于()
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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單項選擇題
關于肝豆狀核變性的診斷依據是()
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
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