A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
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A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT
A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長障礙
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
最新試題
下列哪項不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點（）
1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
風(fēng)濕熱，心電圖最常見的變化是（）
風(fēng)濕熱的初發(fā)與再發(fā)多與哪種細(xì)菌有關(guān)（）
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于（）
10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
下列哪項不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點（）
關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪項不正確（）