為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）

新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）

男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個(gè)，不會(huì)走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）

針對病因，首選的治療藥物是（）

男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為（）

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）