單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶,不正確的是()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
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1.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是()
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
4.單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征(又稱(chēng)先天愚型)G/G易位型的染色體核型是()
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
5.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲。因智力低下就診。查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q)?;純耗赣H咨詢(xún):若再次生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
最新試題
應(yīng)及時(shí)給予何種治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
針對(duì)病因,首選的治療藥物是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題