外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

5歲小兒按公式計算身高、體重及頭圍約是（）

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）

男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）

新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

最佳的治療方案是（）

先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）

7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個/HP，顆粒管型0～1個／HP。診斷為（）

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，肺動脈第二音亢進(jìn)，胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為（）