28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

確診的實驗室檢查為（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）

下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

以下哪項敘述不符合先天愚型（）