A.表型男女不定
B.是人類唯一能生存的單體綜合征
C.性腺發(fā)育障礙
D.血清黃體生成素、濾泡刺激素明顯增高
E.血清雌二醇水平低
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A.免疫器官發(fā)育已成熟
B.免疫細(xì)胞發(fā)育尚未成熟
C.中性粒細(xì)胞吞噬和殺菌功能較成人差
D.血清IgG量高于母體
E.自然殺傷細(xì)胞活性非常低
A.18－三體畸變
B.21－三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
A.T細(xì)胞缺陷
B.B細(xì)胞缺陷
C.中性粒細(xì)胞缺陷
D.補(bǔ)體缺陷
E.酶缺陷
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
最新試題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
該患兒應(yīng)如何治療（）