單項(xiàng)選擇題女孩，9歲半。多飲、多尿，人漸消瘦1個(gè)月，近2天發(fā)熱、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L，尿酮體陰性，pH:7.28，BE:-8.0mmol/L。（）

A.中樞性尿崩癥
B.生長激素缺乏癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.兒童糖尿病
F.糖尿病酮癥酸中毒
G.中樞性性早熟
H.外周性性早熟
I.腎性尿崩癥
J.甲狀腺功能亢進(jìn)癥


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1.單項(xiàng)選擇題生后7天新生兒，反應(yīng)差進(jìn)食少，伴嘔吐，體重下降，查體：皮膚彈性差，兩眼凹陷，女性外陰，血鈉120mmol/L，血鉀6.5mmol/L，染色體核型分析：46XY，B超：雙側(cè)腎上腺增大（）

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

2.單項(xiàng)選擇題新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕，查體：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大，頰黏膜刮片X小體陽性（）

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

3.單項(xiàng)選擇題6歲女孩，生后皮膚黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊，查體：血壓120/90kPa，外陰男性化，血鈉145mmol/L，頰黏膜刮片X小體陽性（）

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

4.單項(xiàng)選擇題呆小癥（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

5.單項(xiàng)選擇題身材矮小，第二性征不發(fā)育，有頸蹼、肘外翻（）

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏