A.血清銅藍(lán)蛋白
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C.血銅測(cè)定
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E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
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4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）
確診的檢查為（）
哪一項(xiàng)不常見(jiàn)（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。
最重要的治療措施為（）
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
青春前期的Tumer綜合征最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）