單項(xiàng)選擇題10歲女孩，身高105cm，小學(xué)四年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫，體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征，初步診斷為：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應(yīng)如何治療（）
A.無(wú)需治療
B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查（）
A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4和TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
2.單項(xiàng)選擇題2歲患兒，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
3.單項(xiàng)選擇題2歲患兒，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)
4.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST 105U/L，應(yīng)診斷為（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
5.單項(xiàng)選擇題患兒男，8歲。身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
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患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）
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標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病最常見的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
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有診斷意義的檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題