新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后半個月發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性（）

苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽性（）

先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

性早熟

簡述特發(fā)性生長激素缺乏癥的臨床特點。

甲狀腺功能減低癥的治療原則是什么？

簡述糖尿病酮癥酸中毒的液體療法

男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應(yīng)答反應(yīng)好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）

下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）