新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后半個(gè)月發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性（）

苯丙酮尿癥（）

女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱(chēng)為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為（）和（）。

甲狀腺功能減低癥的常見(jiàn)病因有哪些？

1型糖尿病

男孩，8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見(jiàn)1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）

糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些？

哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

簡(jiǎn)述糖尿病酮癥酸中毒的液體療法

診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么？