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單項(xiàng)選擇題女孩，10歲，因四肢無(wú)力，晨輕晚重，考慮為重癥肌無(wú)力。具有診斷價(jià)值的試驗(yàn)是（）

A.肌注新斯的明后30分鐘內(nèi)肌力改善
B.周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低
C.肌電圖見(jiàn)肌肉動(dòng)作電位波幅降低
D.血清神經(jīng)節(jié)苷脂抗體陽(yáng)性
E.血清CPK升高

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1.單項(xiàng)選擇題男，11歲。生時(shí)即發(fā)現(xiàn)左頭面部有隆起的腫塊，此后腫塊緩慢生長(zhǎng)，2歲時(shí)影響視物。生長(zhǎng)發(fā)育較同齡兒遲緩。父親具有同樣病史。?？魄闆r：左側(cè)頭皮下、顏面部均可觸及質(zhì)軟腫塊，約23cm×15cm；視覺(jué)功能喪失；軀干及四肢可見(jiàn)散在、大小不等的咖啡牛奶樣斑，受侵犯部位的顱骨、下頜骨、胸部可觸及2、3肋骨呈蟲(chóng)蝕樣改變。CT顯示：左側(cè)面頰中及額顳部，左側(cè)顳下窩及左眼眶大范圍軟組織塊，左眼球及左側(cè)顱中凹發(fā)育畸形?？紤]診斷為（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤病

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2.單項(xiàng)選擇題5個(gè)月10天，男孩，“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院。發(fā)作無(wú)明顯誘因，呈痙攣樣發(fā)作，智能發(fā)育與同齡兒相似，無(wú)遺傳家族史。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。最可能的診斷為（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型

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3.單項(xiàng)選擇題女，5歲，因發(fā)熱伴頭痛2天，2小時(shí)內(nèi)驚厥1次入院。病前有膿皰瘡病史。體檢：神清，神經(jīng)系統(tǒng)檢查精神萎靡，腦神經(jīng)無(wú)異常，頸阻（+），克氏征（+），布氏征（+），巴氏征（-），腦電圖慢波增多。最可能的診斷是（）

A.急性播散性腦脊髓炎
B.化膿性腦膜炎
C.病毒性腦炎
D.結(jié)核性腦膜炎
E.顱內(nèi)出血

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4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲9個(gè)月，步態(tài)不穩(wěn)，智力倒退20余天入院。查體：下肢肌張力低，巴氏征陽(yáng)性。發(fā)病前行走自如，能進(jìn)行簡(jiǎn)單對(duì)話，近來(lái)言語(yǔ)明顯減少。輔助檢查：頭顱CT示腦白質(zhì)對(duì)稱性低密度灶，MRI示腦白質(zhì)對(duì)稱性T1W低信號(hào)、T2W高信號(hào)，白細(xì)胞ASA活性降低，DNA分析無(wú)PD等位基因，腓腸肌活檢見(jiàn)到異染顆粒。首先應(yīng)考慮的診斷是（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.Alexander病
E.Canavan病

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5.單項(xiàng)選擇題男，5歲。2歲開(kāi)始面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深；半年后智力逐漸倒退，行走困難。近1年來(lái)反復(fù)無(wú)熱驚厥4次。其舅父4歲時(shí)死亡。查體：反應(yīng)遲鈍，不能獨(dú)站。全身皮膚呈褐色，無(wú)皮疹，四肢肌張力高，雙側(cè)巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清鈉128mmol／L。MRI示雙側(cè)腦室周圍，呈對(duì)稱性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)。應(yīng)考慮的診斷是（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病

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