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【案例分析題】患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為()
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
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【案例分析題】患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良
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【案例分析題】患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。要確定診斷,下列哪項(xiàng)檢查是主要的()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血清T
3
、T
4
檢查
D.骨骼X線(xiàn)檢查
E.以上均不是
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