單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
2.單項(xiàng)選擇題10個月嬰兒,不會笑,不能坐,偶爾有全身性抽搐,尿霉臭味,面色蒼白,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力增高,此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療
4.單項(xiàng)選擇題少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
5.單項(xiàng)選擇題1歲小兒,不會站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的治療為()
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
最新試題
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()
題型:單項(xiàng)選擇題
患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
題型:單項(xiàng)選擇題
診斷首先考慮()
題型:單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于()
題型:單項(xiàng)選擇題
10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型:單項(xiàng)選擇題
治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
題型:單項(xiàng)選擇題