A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY
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A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
A.妊娠2個月時接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于()
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
此時的進一步處理包括()