單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是
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1.單項選擇題患者，女，5歲，3歲時發(fā)現肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現關節(jié)痛，以膝關節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
2.單項選擇題黏多糖病的分型依據是（）
A.酶缺陷
B.臨床表現
C.基因型
D.基因型+臨床表現
E.酶缺陷+臨床表現
3.單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險是（）
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
4.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY
5.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分是（）
A.標準型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型
最新試題
3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
根據以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）
題型：多項選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：單項選擇題
下列哪個病不屬于單基因病（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
此時的進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）
題型：單項選擇題
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于（）
題型：單項選擇題