單項選擇題半歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，通貫手，臨床診斷為先天愚型，已做染色體核型分析最常見的是（）

A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21


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2.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到（）

A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用

3.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5-羥色氨
E.對癥治療

4.單項選擇題21-三體綜合征的預防措施為（）

A.35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對

5.單項選擇題苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羥化酶
D.谷氨酸脫氫酶
E.苯丙氨酸氧化酶