單項選擇題兒科中最先確認(rèn)的染色體疾病是（）

A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良


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1.多項選擇題患兒，3歲，生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實驗出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）

A.給予低苯丙氨酸飲食
B.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成年
C.添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主
D.原則是既保證生長發(fā)育和體能代謝的最低需要又能維持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆類等高蛋白質(zhì)食物

2.單項選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征

3.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）

A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動期
E.苯丙酮尿癥

5.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）

A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚

7.多項選擇題苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）

A.應(yīng)盡早在3個月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉

8.多項選擇題糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大

9.單項選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.血友病
E.苯丙酮尿癥

10.單項選擇題男童，4個月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。該患兒需要控制飲食，護(hù)士對其適宜的指導(dǎo)是（）

A.高蛋白飲食
B.單純母乳喂養(yǎng)
C.適當(dāng)添加輔食
D.低苯丙氨酸奶方
E.單純谷類食物喂養(yǎng)