多項選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)（）

A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E.胃腸道畸形


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1.多項選擇題空腹血糖測定，高血糖素試驗和腎上腺素試驗有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷（）

A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型

2.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

3.多項選擇題白細胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷（）

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型

4.多項選擇題根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）

A.皮膚成纖維細胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2，4二硝基苯肼試劑驗?zāi)?br /> E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

5.多項選擇題下列哪些檢查可診斷肝豆狀核變性（）

A.角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍蛋白低于400mg/L