多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形（）

A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟


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1.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為（）

A.線(xiàn)粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病

2.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病（）

A.白血病
B.肛門(mén)閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

3.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征核型可為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.47，XXY

4.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷（）

A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病

5.多項(xiàng)選擇題Ⅰ型糖原累積癥的主要臨床特點(diǎn)為（）

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴(yán)重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿