多項選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)（）

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出


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1.多項選擇題肝豆狀核變性的治療包括（）

A.低銅飲食
B.青霉素
C.青霉胺
D.激素
E.鋅制劑

2.多項選擇題先天愚型的特殊面容為（）

A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側(cè)上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬，眼裂小

3.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘

4.多項選擇題先天愚型的臨床特點為（）

A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫

5.多項選擇題具有智力低下的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.粘多糖代謝障礙