單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是（）

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

2.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是

3.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

4.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是（）

A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳