單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒治療后血苯丙氨酸濃度應維持在（）
A.0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
2.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應（）
A.每日應按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
3.單項選擇題患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為（）
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
4.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）
A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素
5.單項選擇題糖原累積病是一種（）
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面