單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見(jiàn)的心臟畸形是()
A.室間隔缺損
B.肺動(dòng)脈狹窄
C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
D.主動(dòng)脈縮窄
E.房間隔缺損
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1.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中,哪一點(diǎn)最有診斷價(jià)值()
A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進(jìn)行核型分析
2.單項(xiàng)選擇題女孩,12歲。系患Turner綜合征。下列核型中,哪種最常見(jiàn)()
A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
3.單項(xiàng)選擇題2歲小兒,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,手足心皮膚粗糙,臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析,下列哪一組是最常見(jiàn)的()
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
4.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見(jiàn)()
A.粘多糖病Ⅰ型
B.粘多糖?、蛐?br />
C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖?、粜?br />
E.粘多糖病Ⅵ型
5.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,不會(huì)叫爸媽。體檢:兩眼距離增寬,鼻梁低平,眼裂小,兩眼外眥上斜,外耳小,舌常伸出口外,通貫手,小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動(dòng)期
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下列哪些是新生兒易患敗血癥的解剖生理特點(diǎn)()
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