單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無(wú)明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）

A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足


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2.單項(xiàng)選擇題一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.治療用無(wú)苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對(duì)日后智能仍有損害。