A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
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A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學因素
E.過度運動
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
最新試題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
可確診該病的檢查是（）
此時進一步處理包括（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
此時的進一步處理包括（）
可累及眼部的疾病有（）
該病的特異性檢查是（）
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）