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單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者診斷首先考慮（）

A.半乳糖血癥
B.高胰島素性低血糖
C.糖原累積癥
D.生長激素缺乏癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?
F.肝癌

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1.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者的治療原則主要是（）

A.糾正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.補(bǔ)充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析

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2.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為病因診斷，不必要進(jìn)行的臨床檢查是（）

A.血氣分析、血生化、尿酸
B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有機(jī)酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.顱腦CT

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3.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為明確診斷，需進(jìn)一步檢查（）（提示：經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)低血糖、代謝性酸中毒、高血脂、高乳酸血癥、高尿酸；B超：肝大、回聲增強(qiáng)，雙腎腫大。）

A.胰高血糖素試驗
B.腎上腺素試驗
C.葡萄糖耐量試驗
D.肝組織活檢、糖原染色
E.肝細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸酶活性檢測
F.顱腦CT

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4.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診。患者于4歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。該患者以后的治療方案應(yīng)包括（）

A.高糖飲食
B.高蛋白低糖飲食
C.加強(qiáng)呼吸肌鍛煉
D.重組人酸性麥芽糖酶的酶替代療法
E.骨髓移植
F.肝移植
G.GAA轉(zhuǎn)基因療法

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5.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診。患者于4歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。經(jīng)過檢查考慮為糖原累積癥Ⅱ型，以下支持該診斷的有（）

A.患者童年起病，無肌肉疼痛，近4個月出現(xiàn)呼吸困難
B.肌肉活檢：肌纖維呈空泡樣改變，糖原染色（＋）
C.肌源性異常肌電圖
D.空腹血糖降低，高乳酸血癥
E.空腹血糖正常
F.血脂升高
G.CK升高
H.肌肉活檢示肌纖維壞死及血管周圍炎性細(xì)胞浸潤

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